informacje o cookies!

Używamy plików cookies, aby ułatwić Ci korzystanie z naszego serwisu oraz do celów statystycznych. Jeśli nie blokujesz tych plików, to zgadzasz się na ich użycie oraz zapisanie w pamięci urządzenia. Pamiętaj, że możesz samodzielnie zarządzać cookies, zmieniając ustawienia przeglądarki.

Projekty

Tutaj można się dowiedzieć, jakie to projekty, co jest ich celem i na jakim są etapie. Więcej informacji, czyli szczegółowe opisy, linki do dokumentów i konsultacji, można znaleźć klikając na tytuły.

Statystyki dotyczące standardów życia chorych z zespołami uwarunkowanymi genetycznie w Polsce

Brak jest danych dotyczących liczby osób niepełnosprawnych z uwarunkowaniami genetycznymi (ZUG), które mieszczą się w podanej grupie nieaktywnych zawodowo. Według Prof. dr hab. n. med. Jolanty Sykut-Cegielskiej, kierownika Kliniki Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii Instytut „Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka” oraz koordynatorki ORPHANET POLAND w Europie choroby określane są jako rzadkie, jeśli występują z częstością mniejszą niż 5:10000 mieszkańców. Ogółem opisano dotychczas ponad 8000 różnych rzadkich chorób (z ang. rare diseases RD ), które dotyczą co najmniej 15 mln populacji europejskiej. Większość z nich to przewlekłe, ciężkie, nieraz zagrażające życiu schorzenia; wśród których znaczny odsetek stanowią wrodzone genetyczne choroby metaboliczne, takie jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, tyrozynemia, choroba syropu klonowego i setki innych.

Pacjent z rozpoznaniem lub podejrzeniem choroby rzadko występującej napotyka z reguły na wiele trudności z dostępem do informacji o samej chorobie, jak i o możliwościach jej zdiagnozowania i leczenia oraz doświadcza braku zrozumienia i akceptacji w najbliższym środowisku społecznym, ale także medycznym. W tym celu, z inicjatywy Francji powołano w 1997 roku europejską sieć ORPHANET, która obejmuje obecnie swym zasięgiem 35 krajów europejskich, w tym Polskę, która od 2006 roku jest oficjalnym partnerem. Strona internetowa www.orpha.net jest ogólnodostępnym portalem, adresowanym nie tylko do profesjonalistów, oferującym w sześciu językach (angielskim, francuskim, niemieckim, hiszpańskim, portugalskim i włoskim) informację i obsługę w zakresie problematyki związanej z chorobami rzadkimi. Korzysta z niego codziennie 20000 użytkowników ze 150 krajów w tym 30% stanowią pacjenci i ich rodziny.

W Europejskiej Organizacji ds. Rzadkich Chorób (EURORDIS) zarejestrowanych jest 310 organizacji pacjentów z 34 państw, w tym z 23 państw członkowskich. Wśród nich są dwie polskie organizacje – Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie „Ars Vivendi” i Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę (MATIO). W Polsce problem chorób rzadkich jest na razie nierozwiązany. Generalnie RD (ang; rare diseases – choroby rzadkie), a wrodzone wady metabolizmu w szczególności, w Polsce nie są dotychczas rozpoznawalne i znane jako poważne przewlekłe choroby o dużym znaczeniu społecznym. Nie ma o nich choćby wzmianki w Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015 , ani też w „Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015r” – oficjalnym dokumencie Ministerstwa Nauki. Obiecujące stało się powołanie Zarządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 21.07.2008 Zespołu ds. Chorób Rzadkich, którego „prace służą dążeniu do zapewnienia dostępu do informacji, diagnostyki, terapii i opieki dla chorych na choroby rzadkie”.

Wydaje się, że obecnie brak informacji dotyczącej RD i publicznego dostępu do niej jest jednym z głównych źródeł wielu trudności, na które napotykają pacjenci i ich rodziny. Liczne zadania realizowane w dziedzinie RD w Europie są godne naśladowania i w naszym kraju. Do działań, które przyniosły dobre efekty i są doceniane przez pacjentów z RD w Europie, należą m.in.: udostępnienie strony internetowej i wydanie encyklopedii o RD w języku ojczystym, uruchomienie środków pomagających w codziennej opiece (m.in. stałe informacyjne łącza telefoniczne w systemie help lines , wyjazdy rekreacyjne dla pacjentów, ośrodki opieki zastępczej tzw. respite care ), stworzenie narodowych ośrodków dedykowanych RD (również dla pacjentów dorastających i dorosłych z wrodzonymi chorobami metabolicznymi) i rejestru ośrodków referencyjnych – konsultacyjnych, a wreszcie wieloletnie plany narodowe, mające na celu kompleksowe rozwiązanie problemu RD. Choroby rzadkie są wyzwaniem dla organizacji rządowych; począwszy od proponowania kierunków polityki zdrowotnej jak i społecznej. Dyrekcja Generalna ds. Zdrowia i Ochrony Konsumentów w Komisji Europejskiej przeprowadziła debatę publiczną zakończoną w lutym 2008 pt. „Rzadkie choroby: wyzwania stojące przed Europą”. W wyniku tej dyskusji 8 czerwca 2009 roku.Rady Unii Europejskiej wydała rekomendacje dotyczące działań w obszarze chorób rzadkich. Zgodnie z nimi do końca 2013 wszystkie kraje unijne mają przedstawić raport z wdrożenia Narodowych Planów dla Chorób Rzadkich.

Podsumowując, w dziedzinie inicjatyw na rzecz pacjentów z rozpoznaniem rzadkich chorób genetycznych podejmowanych w Polsce pozostaje jeszcze dużo do zrobienia.

Logotypy partnerów projektu